L’acromégalie est liée à un excès de production d’hormone de croissance (GH), par une tumeur hypophysaire (adénome somatrope) dans l’immense majorité des cas.
Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 60 personnes par million d’habitants, un peu plus les femmes que les hommes, avec un pic de survenue entre 30 et 40 ans.
Rarement il existe une prédisposition génétique, notamment lorsque la maladie survient à un âge plus jeune (avant 30 ans) ou dans un contexte familial. Chez les enfants, la maladie est très rare, et la prise en charge doit être spécialisée en endocrinologie pédiatrique en centre de compétence ou de référence CRMR HYPO.
L’exposition chronique, prolongée à la GH entraine différentes manifestations cliniques. L’installation progressive de ces symptômes explique que le diagnostic soit souvent évoqué plusieurs années (en moyenne 5 ans) après la survenue des premiers signes.
Les signes « classiques » de l’acromégalie sont les manifestations corporelles comme :
L’augmentation de volume des extrémités : mains (changements de taille de gants, de bagues) et/ ou pieds (changement de pointure)
Ou la modification du visage (prognathisme ou avancée du menton, épaississement du nez, épaississement de la langue).
Mais ces signes peuvent être peu prononcés notamment au début de la maladie.
Les signes suivants, en lien avec l’excès de GH, doivent faire évoquer le diagnostic a fortiori s’ils sont associés :
- Sueurs notamment nocturnes
- Maux de tête
- Syndrome du canal carpien avec fourmillements +/- manque de force d’une ou des deux mains
- Douleurs articulaires
- Hypertension artérielle (HTA)
- Syndrome d’apnées du sommeil
- Déchaussements dentaires
- Diabète ou hyperglycémie modérée à jeun
- Goitre et/ou nodules thyroïdiens
- Polypes Coliques
- Diminution de la libido avec troubles des cycles chez la femme ou de l’érection chez l’homme
D’autres signes peuvent être liés à la tumeur comme des maux de tête ou des troubles visuels.
Ainsi un(e) patient(e) qui présente une HTA, des polypes coliques et un canal carpien est suspect de présenter une acromégalie, tout comme un(e) jeune patient(e) diabétique porteurs de nodules thyroïdiens et présentant douleurs articulaires.
Un diagnostic précoce de la maladie permet de limiter l’évolution des complications et son dépistage est facile par une simple prise de sang. Au moindre doute il faut doser l’IGF1, qui sera élevé en cas d’acromégalie. Cela permettra alors de réaliser d’autres dosages hormonaux et une IRM hypophysaire pour proposer la prise en charge adaptée à la situation de chaque patient(e).
Quel que soit le traitement proposé, un suivi est nécessaire à long terme avec une fréquence adaptée à chaque patient : contrôle de la maladie, surveillance des effets secondaires des traitements, prise en charge et surveillance des complications, évaluation de la qualité de vie, accompagnement psychosocial et professionnel…
La prise en charge des complications doit être assurée par des équipes multidisciplinaires incluant des spécialistes d’organes tels que rhumatologues, cardiologues, stomatologues, pneumologues… Le besoin d’un accompagnement psychologique doit être évalué et proposé au vu de l’impact de la maladie et des traitements sur l’image et la perception de soi, les relations sociales, la scolarité ou l’activité professionnelle, et donc sur la qualité de vie. Sur le plan social, le patient peut être dirigé vers une assistante sociale et/ou les MDPH.
En conclusion, la prise en charge de l’acromégalie doit être réalisée par une équipe pluridisciplinaire habituée à la prise en charge de cette maladie, en lien avec une équipe d’endocrinologie d’un centre de référence ou de compétence maladies rares HYPO (qui ont rédigé un Protocole National de Diagnostic Soins (PNDS) pour l’acromégalie :
L'hormone de la gentillesse
Mon expérience professionnelle dans l’accompagnement des patients vivant avec une acromégalie, au fil des traitements de la maladie et pour l’accompagnement du retentissement de la maladie, tant médical que personnel ou social, m’a fait découvrir des patients très différents, mais toujours très attachants par leur patience, leur indulgence, leur bienveillance vis à vis des professionnels de santé…
J’ai l’habitude de dire aux étudiants que la GH n’est pas que l’hormone de croissance ( ou « Growth Hormon ») mais elle est aussi l’hormone de la gentillesse (ou « Gentillesse Hormone »).
Ce climat de confiance permet d’apprendre les uns des autres pour un accompagnement que nous souhaitons optimal pour les patients vivant avec une acromégalie. J’ai choisi d’illustrer mon écrit par ces images qui évoquent les retentissements multiples, les conséquences des traitements, la multidisciplinarité de l’accompagnement…
Delphine DRUI, Endocrinologue CH Nantes
