Qu’est ce que l’acromégalie ?

Qu’est-ce que l’acromégalie ?

C’est une maladie rare qui survient généralement autour de 40 ans. Cette maladie, qui touche autant les hommes que les femmes, est le plus souvent liée à une anomalie de l’hypophyse, une glande endocrine située sous le cerveau.

Du fait de l’apparition lente et insidieuse des symptômes, cette maladie est généralement diagnostiquée après 4 à 10 ans d’évolution.

C’est une maladie rare qui touche une personne sur 15 000 à une sur 25 000. Son incidence (nombre de nouveaux cas par an) est de 3 à 5 nouveaux cas par million d’habitants et par an. Cependant, le délai entre l’apparition des symptômes et le moment du diagnostic dépassant souvent une dizaine d’années. Il existe de nombreux cas encore non diagnostiqués. 

Les principales manifestations cliniques de la maladie sont des modifications morphologiques du visage et des extrémités du corps. On peut observer un épaississement des traits du visage, des pieds et/ou des mains…

L’acromégalie est due à une hypersécrétion d’hormone de croissance par l’hypophyse (ou GH : growth-hormone). L’hormone de croissance, présente physiologiquement chez tous les êtres humains, diffuse dans la circulation sanguine générale. Jusqu’à l’âge adulte, la GH joue un rôle essentiel dans la croissance en activant des récepteurs présents dans de nombreux organes.

Lorsque la GH est sécrétée en trop grande quantité, les récepteurs sont alors trop activés. Cette forte activation persistante des récepteurs mène progressivement à l’apparition des symptômes de l’acromégalie.

La surproduction de cette hormone de croissance est la conséquence : d’une tumeur bénigne de l’hypophyse formée par la multiplication des cellules sécrétrices de GH, dans la plupart des cas ;

 dans une minorité des cas, d’une fabrication excessive de GHRH (GH-ReleasingHormon), l’hormone qui régule la synthèse de GH par les cellules de l’hypophyse.

Actuellement, les facteurs à l’origine de cette tumeur, et donc de l’acromégalie, ne sont pas clairement identifiés. Elle peut s’inscrire parfois dans des syndromes ou une pathologie familiale génétiquement déterminée, et récemment, il a été retrouvé des mutations génétiques chez des patients présentant des acromégalies familiales.

Est-elle contagieuse ? 

L’acromégalie n’est pas une maladie contagieuse.

Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? 

L’acromégalie n’est pas une maladie héréditaire. Elle ne se transmet pas aux enfants. Seuls certains syndromes caractérisés entre autres signes par une acromégalie sont génétiques. C’est seulement dans ces situations exceptionnelles qu’une consultation en génétique est nécessaire pour une évaluation précise du risque chez les autres membres de la famille.

Qu’est-ce que l’hypophyse ?

C’ est une glande endocrine qui agit sous le contrôle notamment de l’hypothalamus. Elle sécrète des hormones lui permettant de contrôler la fabrication des hormones par la surrénale, la thyroïde, les ovaires ou les testicules et de réguler différentes fonctions métaboliques du corps humain.

Cette glande est située sous le cerveau en dessous de l’hypothalamus, quasiment au milieu du crâne dans une petite cavité osseuse qui s’appelle la selle turcique.

Cette glande est formée par la réunion de deux lobes : l’anté-hypophyse et la post-hypophyse. Ces deux lobes sécrètent et stockent différentes hormones : GH, TSH, ACTH, LH, FSH, prolactine, qui sont synthétisées au niveau de l’antéhypophyse, et ADH et ocytocine qui sont stockées au niveau de la post-hypophyse. Toutes ces hormones agissent à distance sur différents organes cibles, via la circulation sanguine, afin de contrôler leurs activités.

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